SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Neutropenie, konstitutionelle Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefektsyndrom, variables Ataxia-Teleangiectasia Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, primärer Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundysregulation mit Immundefekt NIK-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Agammaglobulinämie Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kein Name gefunden Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Kein Name gefunden Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de RIDDLE Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit d'adhésion leucocytaire Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome WHIM Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome LIG4 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit en purine nucléoside phosphorylase Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit sélectif en IgM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Angio-oedème héréditaire Déficit primaire en CD59 Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire